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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10121PTEN p.R130fs*4 Reference Standard 標準品

PTEN p.R130fs*4 Reference Standard 標準品
名稱 PTEN p.R130fs*4 Reference Standard 標準品
型號 CBP10121
報價
特點 PTEN p.R130fs*4 Reference Standard
  • 詳細內容
 CBP10121
FormatGenomic DNA
DescriptionPTEN R130fs results in a change in the amino acid sequence of the Pten protein beginning at aa 130 of 403, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). R130fs has not been characterized, however, other C-terminal deletion mutants downstream of R130 are inactivating (PMID: 10468583), thus R130fs is predicted to lead to a loss of Pten protein function.
　　
Technical Data　
DNA Change:c.389delG
AA Changep.R130fs*4
Mutation typeDeletion - Frameshift
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100.00%
TranscriptENST00000371953
Cosmic IDCOSM5817
Chr position(GRCh37)chr10:89692905
Buffer:Tris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBP10121.png

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture
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