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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標準品 > Mutation > CBP10391BRCA2 p.N1784fs*3 Reference Standard 標準品

BRCA2 p.N1784fs*3 Reference Standard 標準品
名稱 BRCA2 p.N1784fs*3 Reference Standard 標準品
型號 CBP10391
報價
特點 BRCA2 p.N1784fs*3 Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容
 CBP10391
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA2 N1784fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1784 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). Due to the loss of the nuclear localization sequence (PMID: 10570174), N1784fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.
  
Technical Data
DNA Changec.5344_5345insA
AA Changep.N1784fs*3
Mutation typeInsertion - Frameshift
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00.%
TranscriptENST00000380152
Cosmic IDN/A
Chr position(GRCh37)chr13:32913836_32913837
BufferTris-EDTA
　　
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10391.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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